جایگاه جایگزینی هورمون رشد در بهبودی علایم بالینی- رادیولوژی- آزمایشگاهی در کودکان دارای راشیتیسم وابسته به ویتامین d نوع ۲

مقدمه: راشیتیسم در استخوان های در حال رشد به علت اختلال در رسوب کلسیم (ca) و فسفر (p) ایجاد می شود. راشیتیسم مقاوم یا وابسته به ویتامینd  نشانگر کمبود شدید ویتامینd می باشد و 2 نوع با توارث اتوزومال مغلوب دارد: تیپ یک که ناشی از نقص در آنزیم 1- الفا هیدروکسیلاز است. تیپ دو vddr2)) که ناشی از جهش در گیرنده ی درون سلولی ویتامین بوده و با علایم اختصاصی مانند آلوپسی و کوتاهی قد نیز همراه است. معرفی بیماران: در این مقاله به معرفی 3 مورد از این بیماری در یک فامیل پرداخته شده است. دو خواهر 5 و 5/1 ساله و دختر عموی 5 ساله ی ایشان با علایم بدشکلی اندام ها، مچ های پهن، تشنج، اختلال در رویش دندان ها، آلوپسی، کوتاهی قد، شکستگی های متعدد استخوانی به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان در بیمارستان امام رضا مشهد مراجعه کردند و برخلاف دریافت درمان دارویی کافی، بهبودی نداشتند و زمانی که به علت اختلال رشد تحت درمان با هورمون رشد قرار گرفتند، علایم راشیتیسم نیز بهبود قابل توجهی پیدا کرد. نتیجه گیری: درمان راشیتیسم وابسته به ویتامین d تیپ 2 نیاز به مقادیر زیاد ویتامین d فعال و کلسیم دارد و برخلاف مصرف مقدار زیاد دارو در بیشتر موارد پاسخ درمانی مناسب نیست. در این بررسی اثربخشی استفاده از مصرف هورمون رشد برای بهبود رشد قدی و بیماری زمینه ای مشاهده گردید.